Dépistage néonatal : quelles sont les maladies dépistées à la naissance chez l’enfant ?

9 Fév. 2020

L’avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) est formel : paru ce lundi 3 février 2020, il recommande un dépistage néonatal étendu à 7 maladies supplémentaires. Mais au fait, de quoi parle-t-on ?

Qu’est-ce qu’un dépistage néonatal (DNN) ? Le dépistage néonatal (DNN) concerne tous les bébés nés en France : à l’heure actuelle il vise à détecter la présence de 5 maladies (rares, sévères et généralement génétiques) afin d’agir de façon précoce via des moyens thérapeutiques destinés à diminuer la gravité et les complications de ces pathologies chez l’enfant.

Les 5 maladies actuellement testées en France via un dépistage néonatal (DNN) sont :

  • La phénylcétonurie, une maladie génétique qui entraîne un retard mental sévère et des complications neurologiques et psychiatriques.
  • L’hypothyroïdie congénitale, un défaut du fonctionnement de la glande thyroïde qui génère notamment un retard mental sévère chez l’enfant.
  • L’hyperplasie congénitale des surrénales, un défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales qui peut aboutir à des déshydratations et des troubles du développement génital.
  • La drépanocytose, une anomalie génétique de l’hémoglobine qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires et des infections répétées.
  • La mucoviscidose, une maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.

À savoir. En outre, ce dépistage néonatal est complété par un dépistage de la surdité permanente néonatale.

Dépistage néonatal (DNN) : 5 maladies sont dépistées en France

Dans son rapport rendu public en début de semaine, la HAS propose donc d’ajouter 7 pathologies à cette liste :

  • la leucinose (MSUD)
  • l’homocystinurie (HCY)
  • la tyrosinémie de type 1 (TYR-1)
  • l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1)
  • l’acidurie isovalérique (IVA)
  • le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD)
  • le déficit en captation de carnitine (CUD).

À savoir. En Belgique, le dépistage néonatal (DNN) tient aujourd’hui compte de 10 maladies. Et en Suède et en Autriche, 24 pathologies sont dépistées à la naissance !

Dépistage néonatal : en pratique, comment ça se passe ? Le dépistage néonatal est gratuit : il est le plus souvent réalisé à la maternité (parfois au domicile), entre 48 heures et 72 heures après la naissance. L’accord des parents est obligatoire.

Concrètement, le dépistage néonatal prend la forme d’une mini « prise de sang » : il est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Les résultats sont analysés rapidement et, si une pathologie est détectée, la prise en charge est immédiate – consultations chez le pédiatre, traitements éventuels, organisation du suivi…

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Source: https://www.topsante.com/feed/list/rss/(limit)/30 – Topsante.com

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